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巨紅細(xì)胞性貧血是由于脫氧核糖核酸合成障礙所引起的一種貧血，主要是體內(nèi)缺乏維生素b12、葉酸所致，亦可由遺傳或者藥物而獲得性脫氧核糖核苷酸合成障礙引起。

本病特點(diǎn)是大紅細(xì)胞性貧血，骨髓里可見(jiàn)巨幼紅細(xì)胞系列，而且紅細(xì)胞的形態(tài)巨型改變，也可以見(jiàn)粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞系列、某些增值性體細(xì)胞，巨幼紅細(xì)胞破壞呈現(xiàn)無(wú)效紅細(xì)胞生成。

巨幼紅細(xì)胞貧血的癥狀最常見(jiàn)，首先是貧血，比較隱匿，特別是維生素b12缺乏時(shí)，需要數(shù)年、數(shù)月發(fā)現(xiàn)。表現(xiàn)為乏力、頭暈、活動(dòng)后心悸氣短，也可以表現(xiàn)為食欲不振、腹脹、腹痛、偶有便秘，也可以表現(xiàn)為乏力，手足對(duì)稱性的麻木感覺(jué)障礙，下肢步態(tài)不穩(wěn)行、走困難。