首先,知道地中海貧血是由于A族蛋白聯(lián)合生不平衡所造成的遺傳性的疾病,既為巴特水腫綜合癥,是地中海貧血中最嚴(yán)重的一種,是由于第16號染色體上的四個(gè)珠蛋白基因全部缺乏導(dǎo)致的A族蛋白鏈完全缺失,外周蛋白結(jié)合呈四聚體和血紅蛋白對氧的親和力極強(qiáng),在組織內(nèi)難以釋放氧,即使胎兒大多在出生時(shí)就能窒息死亡。
地中海貧血A族蛋白基因缺失表現(xiàn)為血紅蛋白對氧的親和力比正常的血紅蛋白強(qiáng),胎兒出生后可以發(fā)育成人,但他的身體發(fā)育可以受到一定的影響,所以說它是一種隱性的遺傳性疾病,在懷孕第十一周的時(shí)候,就可以檢測這種基因檢測。