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醫(yī)生主講實(shí)錄

亨廷氏舞蹈中是一種顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床上根據(jù)陽性家族史。典型到舞蹈樣運(yùn)動,精神障礙和進(jìn)行性癡呆,即基因檢測陽性結(jié)果而加以診斷。

影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對稱性萎狀和萎縮,可以進(jìn)一步支持亨廷頓病的診斷。

在有癥狀的亨廷頓病患者中,左旋多巴可以使舞蹈樣動作加重。左旋多巴還可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者,同樣出現(xiàn)舞蹈癥狀,因此可以用于早期診斷。但該實(shí)驗(yàn)存在一定的假陰性反應(yīng),陰性結(jié)果不能完全排除發(fā)病的可能性。

另外,PET檢查發(fā)現(xiàn)亞臨床狀態(tài)的患者萎狀和萎縮的葡萄糖代謝減低,用于超早期的診斷。

在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)后亨廷氏基因,三和桿酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過四十可以進(jìn)一步地確定診斷,出現(xiàn)以上幾種情況時應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診。

以上內(nèi)容僅供參考

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