唐氏篩查就是非整倍體染色體異常產(chǎn)前篩選檢查的一個(gè)項(xiàng)目。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,來(lái)判斷胎兒患病的危險(xiǎn)程度,如果結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn),染色體異常的幾率就非常低,但是不能完全排除。如果結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)該進(jìn)行確診性的檢查來(lái)明確診斷。檢查一般是在空腹?fàn)顟B(tài)下,抽取孕婦的血清,然后檢測(cè)母體血清當(dāng)中妊娠相關(guān)的血漿蛋白和游離的絨毛膜促性腺激素,或者甲胎蛋白和游離的雌三醇等各種指標(biāo),然后結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和孕周,計(jì)算出危險(xiǎn)度。
這種方法能檢查出60%到70%的唐氏綜合征患兒。如果是低風(fēng)險(xiǎn)就不再進(jìn)一步檢查,如果是臨界風(fēng)險(xiǎn)建議做無(wú)創(chuàng)DNA,如果是高風(fēng)險(xiǎn)建議做羊水穿刺。