混合性結締組織病的診斷依靠的是患者的癥狀、體征和實驗室檢查。在癥狀表現(xiàn)上,患者有以下幾點:
第一,有重度肌炎的表現(xiàn),患者可以出現(xiàn)肌痛、肌無力,表現(xiàn)為上下樓梯困難,蹲起困難,上肢抬舉困難等。
第二,有肺部受累的表現(xiàn),表現(xiàn)為活動后胸悶、氣短、呼吸困難。
第三,有雷諾現(xiàn)象或者食管蠕動功能降低,表現(xiàn)為手指受涼或精神緊張后變白、變紫。
第四,有關節(jié)的腫脹、疼痛或手指硬化。
在實驗室檢查方面,患者有抗核抗體陽性或者有抗ENA抗體陽性。