先天性巨結腸的分辨,需要根據(jù)病史,體征以及輔助檢查來進行。在先天性巨結腸的孩子中,90%以上患兒生后36-48小時內沒有胎便排出,以后會出現(xiàn)頑固性便秘和腹脹,必須通過灌腸,服用瀉藥或者塞肛栓才能排便的病史,常常會伴有營養(yǎng)不良,貧血和食欲缺乏。
查體可以看到腹部高度膨脹,并可以見到寬大腸型,直腸指診可以感到直腸壺腹部空虛,不能觸及糞便,超過痙攣段到擴張段內方可觸及大便。在進行腹平片檢查時多顯示為遠端腸管擴張,低位結腸梗阻征象。
對于典型病例,進行鋇劑灌腸,可以看到典型的痙攣腸段和擴張腸段,而且排鋇功能差。鋇灌腸檢查是一個重要在于排除其他可能導致新生兒便秘的原因的檢查。除此之外,還可以用用活體組織檢查以及肛管直腸測壓法來進行判斷。