問嚴重肌營養(yǎng)不良癥晚期會怎樣
病情描述:
嚴重肌營養(yǎng)不良癥晚期會怎樣
答醫(yī)生回答
病情分析:
嚴重肌肉營養(yǎng)不良患者晚期四肢活動攣縮,活動完全不能自理。常伴發(fā)肺部感染、壓瘡等。智力有不同程度的減退,半數以上伴有心臟損害,心電圖異常,早期呈心肌肥大。除心肌外一般無癥狀,肌營養(yǎng)不良,是指一組已進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。
意見建議:
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現在一個更新的技術,現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內可導致腦組織不可逆的損傷,嚴重會導致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物,應立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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進行性肌營養(yǎng)不良后期會怎樣如果沒有進行支持對癥治療,后期可能會出現心肌受累,是最常見的并發(fā)癥,導致患兒心臟收縮功能較同齡的孩子低下,部分孩子可見心率增快、心律失常。同時,還有可能會伴有不同程度的智力低下,常伴有腦發(fā)育畸形、腦白質營養(yǎng)不良等改變,還有可能會出現呼吸肌的衰敗、出現反復的肺部感染、血氧飽和度下降、出現肺部感染伴隨著呼吸衰竭,有可能會出現窒息、代謝性酸中毒等情況。長期的不活動還有可能出現肢體的代謝能力下降,會導致整個人體的功能下降,嚴重的還會出現心臟傳導阻滯、白內障、性腺萎縮等,如果累及呼吸肌,可能會出現窒息危及生命。語音時長 01:43”
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肌營養(yǎng)不良癥檢查1.血清酶測定。血清肌酸磷酸激酶、血清肌紅蛋白、血清丙酮酸酶等。2.尿檢查。尿肌酸排出增多,肌酐減少。3.肌電圖。各型肌營養(yǎng)不良癥均可見到肌源性受損的肌電圖表現,包括運動單位平均時限縮短、運動單位電位平均幅度下降、多相電位增加、重收縮時出現干擾項、運動單位范圍縮小、運動單位電位最大幅度下降等,此外還可見到先疝電位、正向電位等等。4.激活減??梢娙缜笆龅牟±砀淖儯袟l件時可應用XCT或和核磁共振檢查技術,能發(fā)現肌肉變性的程度和范圍,為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。語音時長 1:10”
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嚴重肌營養(yǎng)不良癥怎么回事病情分析:肌營養(yǎng)不良癥,是一組遺傳性肌肉變性疾病。常見于兒童幾歲到十幾歲之間,具有一定的遺傳性。一般表現為:行走不便,站立不穩(wěn),心律不齊等。家長一定要及時判斷,做到早發(fā)現、早治療,如果錯過了最佳治療時期,可能會引發(fā)肌肉萎縮,嚴重者會導致死亡。意見建議:一般來說,可通過物理療法和矯形治療,及時早日預防,改善脊柱畸形和關節(jié)攣縮。是可通過一些肌肉拉伸和肢體鍛煉,增強肌肉發(fā)育。也可適當通過佩戴矯正器,進行緩解。
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肌營養(yǎng)不良怎樣治療病情分析:主要以藥物治療為主,常用的藥物有三磷酸腺苷,葡萄糖,胰島素,維生素E,地塞米松等。病情進展緩慢的患者可考慮矯形外科手術.意見建議:建議患者從事適度的活動鍛煉或者給予患者被動活動,有利于緩解病情進展。飲食應給予高蛋白比如瘦肉,雞肉,雞蛋,魚蝦等食物。多吃富含維生素的新鮮蔬菜水果,鈣含量高的食物比如牛奶。不吃辛辣刺激性的食物,生冷的食物及不宜消化的食物,戒煙戒酒。
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肌營養(yǎng)不良怎樣治療在治療上,主要是應用藥物,常用的有三磷酸腺苷、三磷酸苷及維生素e來改善癥狀,地塞米松、葡萄糖、胰島素等藥物。還可以采用中醫(yī)中藥來治療,主要是針對脾胃虛弱,健脾、調和脾胃,針對氣血虧虛,可以采用氣血雙補、益氣養(yǎng)血的中藥,針對肝腎不足,應用滋補肝腎、強筋壯骨的藥物,這就是進行體療,適當的體育鍛煉以及關節(jié)
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小孩肌營養(yǎng)不良小兒肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病,主要表現為進行性肌無力和肌萎縮。針對這一病癥,現代醫(yī)學已經形成了綜合治療方案,旨在延緩病情進展,提高患兒生活質量,具體內容如下:藥物治療是肌營養(yǎng)不良治療的重要手段,常用的藥物包括維生素D、鈣劑以及激素