問(wèn)什么是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
病情描述:
什么是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,具有家族史。多見(jiàn)于小兒發(fā)病,具體表現(xiàn)為脊柱后突,肌張力下降,多有近端關(guān)節(jié)攣縮,髖關(guān)節(jié)脫位,斜頸,而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出嚇人的松弛,彈性過(guò)度增高。隨著病情的逐漸發(fā)展,患者會(huì)因?yàn)殛P(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力。
意見(jiàn)建議:
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肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說(shuō)第一類,就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良,這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21,這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X,而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了,是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病,就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào),別的型里面,咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良,因?yàn)樗沁z傳性疾病,相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制,確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病,它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來(lái)考慮,現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病,但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題,就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題,就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難,這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。03:13
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低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時(shí)治療,短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要是遺傳因素導(dǎo)致的,臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力,也可累及心肌,肌營(yíng)養(yǎng)不良。一般治療宜食低糖,和含豐富維生素的水果蔬菜,少吃或忌食過(guò)辣過(guò)咸生冷等不易消化和有刺激性食品,適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進(jìn)行規(guī)律的,力所能及的肢體鍛煉,長(zhǎng)期堅(jiān)持能延緩肌萎縮及無(wú)力,另外家長(zhǎng)應(yīng)多關(guān)心和鼓勵(lì)孩子合理的安排規(guī)律的生活和學(xué)習(xí),也可以選擇綜合性治療,中醫(yī)中藥調(diào)理治療體療康復(fù)治療,以及針灸合并治療。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
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先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是指出生的時(shí)候,或者出生后數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)的肌肉或肌張力下降和關(guān)節(jié)痙攣,肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變,先天性的營(yíng)養(yǎng)不良,從新生兒開(kāi)始發(fā)病,表現(xiàn)為脊柱后突,肌張力下降,常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)的脫位,近端關(guān)節(jié)痙攣,斜頸,而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛,彈性過(guò)度增高。在平時(shí)飲食要規(guī)律,并且注重營(yíng)養(yǎng),患者一使用高蛋白,富含維生素鈣鋅等食物,如瘦肉雞蛋魚(yú)蝦仁,動(dòng)物肝臟排骨木耳,蘑菇豆腐黃花菜等,可適當(dāng)?shù)亩嗍?,不要食用過(guò)辣過(guò)咸過(guò)冷等刺激性并不易消化的食物。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
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先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型怎么治療先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。表現(xiàn)為脊柱后突,肌張力下降,常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位,近端關(guān)節(jié)攣縮,斜頸,而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛,彈性過(guò)度增高。
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先天性基因營(yíng)養(yǎng)不良怎么辦由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,叫做進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的,但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
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肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮,嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。具體分析如下:先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良多由遺傳因素導(dǎo)致,是肌肉發(fā)育不全或功能障礙的一種表現(xiàn)。這類疾病通常在兒童期或青少年時(shí)期發(fā)病,且男性發(fā)病率高于女性?;颊?/div>肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良從新生兒開(kāi)始發(fā)病,表現(xiàn)為脊柱后突,肌張力下降,常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位,近端關(guān)節(jié)攣縮,斜頸,而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛,彈性過(guò)度增高,然而有一些嚴(yán)重的病例中,遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過(guò)度松弛也可以不存在。同時(shí),這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性的發(fā)生,發(fā)展,最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝,腕及手指,病人最大的運(yùn)動(dòng)功能,
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