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什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征

女, 5歲

2019-03-11 1152次

病情描述:

什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征

醫(yī)生回答

病情分析:

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于外胚層基因突變和環(huán)境影響,導(dǎo)致其分化偏離正常而造成的長骨生長板增殖缺陷。

意見建議:

可通過內(nèi)分泌檢查,染色體檢查,心電圖,b超以及x線片來診斷。需對癥治療,必要時要進行骨骼手術(shù)矯正。伴有先天性心臟病,可根據(jù)心臟病病情來選擇治療。

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