問胎兒可以查出矮小癥嗎
病情描述:
胎兒可以查出矮小癥嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
胎兒可以通過羊水穿刺進(jìn)行一些遺傳物質(zhì)以及基因方面的。檢驗(yàn)來明確,先天原因引起的矮小癥。但是真正的矮小是要通過出生后評(píng)估孩子的實(shí)際身高來診斷的。只要孩子身高低于同年齡同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下或第三個(gè)百分位以下就稱為矮小,還要進(jìn)一步的尋找原因。
意見建議:
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒有發(fā)育好,見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上,我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營(yíng)養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。02:44
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矮小癥怎么治療首先第一個(gè)很重要的一定要找出矮小癥的原因,然后針對(duì)不同的病因進(jìn)行治療。比如如果這個(gè)患者是因?yàn)榧诇p,也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥,那么這時(shí)候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退,那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個(gè)患者是因?yàn)樯L(zhǎng)激素缺乏所導(dǎo)致的矮小癥,那么這時(shí)候肯定是需要生長(zhǎng)激素的注射治療的。當(dāng)然如果是因?yàn)樾韵俟δ軠p退所導(dǎo)致的矮小癥,那么需要進(jìn)行性激素的替代治療。當(dāng)然有些患者他可能是一些系統(tǒng)性疾病所導(dǎo)致的,比如肝硬化,那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因?yàn)槟I病綜合征,在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質(zhì)激素,它抑制了患者的身高,像這個(gè)其實(shí)是沒有更好的辦法。有些人,可能父母比較矮小,像這種體質(zhì)性的矮小,我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導(dǎo)。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),特別是拉伸的運(yùn)動(dòng),再一個(gè)保證充足的營(yíng)養(yǎng)。當(dāng)然有一些患者能否用生長(zhǎng)激素的治療,一定要很好的進(jìn)行評(píng)估。因?yàn)楫吘惯@部分患者體內(nèi)是沒有生長(zhǎng)激素缺乏的,他跟生長(zhǎng)激素缺乏來補(bǔ)充生長(zhǎng)激素治療,第一,它的療效肯定是要打折扣的,第二他有可能通過生長(zhǎng)激素的治療,會(huì)帶來生長(zhǎng)激素的一些副反應(yīng),這是也是需要慎重考慮的。02:42
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嬰兒可以查出矮小癥嗎對(duì)于矮小而言,其實(shí)并不是我們?cè)诤⒆雍苄〉臅r(shí)候,在一歲以下嬰兒去就不存在這個(gè)問題的,因?yàn)榫臀覀兩L(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)而言,其實(shí)是從出生到十八歲都是一個(gè)固定參考標(biāo)準(zhǔn)的,所以說是我們根據(jù)這個(gè)固定的身高的參考標(biāo)準(zhǔn),我們就可以看見這個(gè)孩子他的身高是一個(gè)正常范圍,還是一個(gè)偏矮的情況,或者說是已經(jīng)存在一個(gè)矮小的情況了。當(dāng)然對(duì)于兩歲下的小嬰兒來說,那如果這個(gè)孩子已經(jīng)診斷矮小了,其實(shí)我們多數(shù)還是采取這種營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)的干預(yù),維生素和微量元素的干預(yù)以及結(jié)合著孩子的運(yùn)動(dòng)和睡眠等情況進(jìn)行一個(gè)綜合有效的一個(gè)治療。真正用藥來治療,還是放在這個(gè)孩子兩歲或者是三歲以后才進(jìn)行的,也就是說這個(gè)孩子他即便是一個(gè)小嬰兒,但是如果還得身高是明顯低于正常同齡兒的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下,這個(gè)時(shí)候我們也需要通過早期干預(yù),那也要聽過隨訪來看這個(gè)孩子的身高的正常曲線是什么樣子的,如果他逐漸向好的方向發(fā)展,那就可以,如果他一直沒有好轉(zhuǎn)的話可以在兩歲或三歲以后進(jìn)行其他相對(duì)應(yīng)的治療。語音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
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胎兒如何預(yù)防矮小癥可以也在婚前進(jìn)行體檢?;榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中,起到了積極的作用,作用的大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容。主要那就是包括血清學(xué)檢查、生殖系統(tǒng)檢查、普通的體檢以及詢問疾病家族史、個(gè)人寄往的病史等。再有就是一定要避免一些危害的因素,主要包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期,保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷的篩查,主要包括的超聲檢查、血清學(xué)篩查,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體的檢查,一旦出現(xiàn)異常的結(jié)果可能會(huì)根據(jù)情況終止妊娠。語音時(shí)長(zhǎng) 1:27”
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羊水穿刺可以查出矮小癥嗎羊水穿刺可以做一些遺傳性物質(zhì)或者基因?qū)W方面的檢查,對(duì)一些遺傳因素引起的矮小癥可有臨床意義,比如先天性軟骨發(fā)育不良,可以做基因檢測(cè),染色體的檢查可以鑒別天性卵巢發(fā)育不良,如果是特發(fā)性矮小,羊水穿刺沒有臨床意義的。
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胎兒矮小癥如何確診如果家長(zhǎng)身高都矮小或家族有一些遺傳代謝性疾病,可以通過胎兒羊水的穿刺檢查獲得一部分遺傳信息和代謝物質(zhì)的檢查,可以診斷由先天原因引起的矮小。其他的是需要出生后進(jìn)行身高的評(píng)估來診斷矮小癥的。如果孩子的身高低于同年齡,同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下,就是矮小癥。
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產(chǎn)檢能查出矮小癥嗎矮小癥也被稱作侏儒癥,指小孩身長(zhǎng)比正常小孩低百分之二十五到三十五,可能是很多原因引起。矮小癥與先天性因素有關(guān),孕前遺傳學(xué)檢查工作是需要的,一般有問題都是可以檢測(cè)出來的。但是有些隱性的遺傳因素,是比較難難檢查出來。在懷孕期間產(chǎn)檢也是很重要的,也需要做好。
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矮小癥可以徹底治愈嗎一般情況下,及時(shí)治療矮小癥是可以治愈的,孩子如果出現(xiàn)矮小癥的癥狀一定要及時(shí)治療,掌握好時(shí)機(jī)對(duì)矮小癥的治療是很有幫助的,很多孩子通過系統(tǒng)科學(xué)的治療恢復(fù)了健康。1、藥物治療方法:矮小癥患者大多數(shù)可以通過藥物治療而長(zhǎng)高,關(guān)鍵是查出矮小癥的病因,進(jìn)行有針對(duì)性的治療。甲狀腺功能低下引起的矮小,可用甲狀腺治療。