問(wèn)通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒?jiǎn)?/span>
病情描述:
通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒?jiǎn)?
答醫(yī)生回答
病情分析:
通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)部分唐氏兒。唐氏兒在超聲檢查下可顯示為眼距增寬、鼻根低平,部分新生兒鼻骨不可見(jiàn),同時(shí)還有可能合并有心臟的畸形,比如心臟的主動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥等。
意見(jiàn)建議:
孕期孕婦一定要定期進(jìn)行產(chǎn)檢,對(duì)于唐氏兒低危孕婦可通過(guò)普通的唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)診斷。對(duì)于有高危風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,可直接通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行診斷。
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雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候,是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo),就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn),表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看,有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān),所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間,是沒(méi)有直接關(guān)系的,并不是說(shuō)心室光點(diǎn),就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率,也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ2恍枰o張和擔(dān)憂,通常做一個(gè)遺傳的篩查,就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。01:04腎炎可以通過(guò)尿常規(guī)檢查提早發(fā)現(xiàn)嗎腎炎可以通過(guò)尿常規(guī)的檢查提早發(fā)現(xiàn)。因?yàn)槟I炎主要相關(guān)的表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、水腫、高血壓,伴有或者不伴有腎功能的減退。在腎炎的早期,患者可能水腫、高血壓以及腎功能的減退都不明顯?;颊呖赡苤饕潜憩F(xiàn)為輕度的血尿或者是輕度的蛋白尿。血尿和蛋白尿是可以通過(guò)尿常規(guī)的檢查發(fā)現(xiàn)異常的,尿常規(guī)相關(guān)的檢查項(xiàng)目,就包含了尿紅細(xì)胞、蛋白等等各項(xiàng)指標(biāo),可以提前發(fā)現(xiàn)異常的情況,提示腎炎的存在。但是不能夠僅僅的依靠尿常規(guī)來(lái)判定是否是腎炎,還需要完善一些其他相關(guān)的檢查,確定紅細(xì)胞或者蛋白是不是從腎臟來(lái)的,所以需要完善尿紅細(xì)胞的形態(tài)、尿蛋白分子量測(cè)定等檢查,來(lái)進(jìn)一步的明確血尿和蛋白尿的來(lái)源,看是不是腎炎的情況。01:47通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒?jiǎn)?/div>通過(guò)超聲檢查,能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒。唐氏兒在超聲檢查下表現(xiàn)為眼距增寬,鼻根低平,有時(shí)候鼻骨不可見(jiàn),合并有心臟的畸形,如心臟的主動(dòng)脈轉(zhuǎn)位,法洛四聯(lián)癥等。真正的診斷唐氏兒還是需要依靠羊水穿刺,16-20周之間,進(jìn)行胎兒染色體的檢查,沒(méi)有高危因素的孕婦可以選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA,有高危因素的孕婦建議直接進(jìn)行羊水穿刺檢查。如果羊水穿刺檢查,提示18,13、21,這三個(gè)染色體其中之一出現(xiàn)三條染色體,可以診斷唐氏綜合征。唐氏綜合征的患兒智力低下,成活率低,建議引產(chǎn)終止妊娠。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:36”唐氏檢查需要空腹嗎懷孕以后為了排除胎兒畸形的可能性,尤其是先天愚型,建議孕婦從13周開(kāi)始可以做唐氏篩查,做唐氏篩查需要抽靜脈血,所以抽血之前是需要空腹的。如果是經(jīng)過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有異常問(wèn)題,臨床上也可以做無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè),準(zhǔn)確率會(huì)更高一些或者是直接做羊水的穿刺檢查,這樣可以排除胎兒畸形的可能性。無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)胎兒不會(huì)造成影響,如果是羊水穿刺檢查,很可能會(huì)造成流產(chǎn)的可能性,所以臨床上建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢查。但是必要的時(shí)候也可以做羊水穿刺檢查,一定去有經(jīng)驗(yàn)的三甲醫(yī)院才可以做這項(xiàng)檢查。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:17”腦癱是唐氏兒?jiǎn)?/div>病情分析:腦癱絕對(duì)不是唐氏兒。唐氏兒是指患者的染色體存在基因缺陷,進(jìn)而患者兒童出現(xiàn)的早期智力缺陷。而患者患有腦癱,指的是患者有輕微的癱瘓現(xiàn)象,無(wú)論出現(xiàn)哪種問(wèn)題都要及時(shí)去醫(yī)院檢查。意見(jiàn)建議:父母在觀察到兒童早期行為不對(duì)時(shí),要及時(shí)帶兒童進(jìn)行全方位的體檢,一定要盡早解決問(wèn)題。唐氏兒會(huì)早產(chǎn)嗎病情分析:唐氏兒不一定會(huì)早產(chǎn),因?yàn)槭欠癯霈F(xiàn)早產(chǎn)跟寶寶的染色體情況沒(méi)有直接的關(guān)系。懷孕期間出現(xiàn)早產(chǎn)的原因是多方面的,比較常見(jiàn)的原因有宮腔過(guò)度的擴(kuò)張,懷孕期間宮內(nèi)感染,妊娠合并癥等等。而唐氏兒一般在懷孕期間發(fā)現(xiàn)之后是沒(méi)有任何辦法能夠治療的,所以發(fā)現(xiàn)之后多決定放棄此次妊娠而選擇引產(chǎn)。意見(jiàn)建議:懷孕期間女性一定要注意定期的到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查。飲食上注意適當(dāng)增加蛋白質(zhì)含量比較高的食物的攝入,不要暴飲暴食,不要進(jìn)食辛辣刺激性的食物。通過(guò)超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒?jiǎn)?/div>通過(guò)超聲檢查一般能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒。一般唐氏兒在超聲檢查下表現(xiàn)為眼距增寬,鼻根低平,鼻骨不可見(jiàn)等癥狀;羊水穿刺可以更加準(zhǔn)確的判斷唐氏兒。成功懷孕后需要注意心態(tài)的積極和情緒的穩(wěn)定,積極配合醫(yī)生的調(diào)理,飲食以清淡高蛋白為主,盡量避免同房和進(jìn)行劇烈運(yùn)唐氏兒特征唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,60%的胎兒會(huì)流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于健康自測(cè)
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