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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9942次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1442次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創(chuàng)DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
  語音時長 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-26 3739次

• 染色體異常一定要做羊水穿刺嗎
  染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體，它的準確度是70%，如果唐氏篩查提示18，21這兩條染色體異常，需進一步檢查明確，可以選擇無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA檢測篩查13、18，21，這三條染色體是否異常，它的準確度在99%左右。如果無創(chuàng)DNA提示高風險，需進行羊水穿刺進一步明確。羊水穿刺是一個有創(chuàng)的檢查，是產前診斷，常用的一種檢查的方法，一般在孕中期進行，通過抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經管缺陷。
  語音時長 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-01 5533次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規(guī)的醫(yī)療機構，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫(yī)生。如果結果存在異常，一定要在醫(yī)生的指導下，根據自身情況選擇合適的處理方式。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 1601次

• 羊水穿刺染色體異常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色體異常包括以下。 檢查23對染色體常見的染色體異常有13， 18 ，21以及性的染色體的異常。 可以針對所有染色體的條數進行檢測，可以判斷是否存在身體或者是單體。 羊水穿刺可以檢查染色體大片段的缺失或者是重復檢測，可以通過肉眼看出來。 染色體的微缺失和微重復，必須通過基因的片段和芯片來檢測。 身體出現基因，代謝性疾病需要進行二代測序，或者是使用專門的探針來進行檢測。 年齡大于35，既往有分外異常，或者是胎兒B超檢查結石有發(fā)育異常的，孕婦應該進行羊水穿刺檢查，明確診斷治療。意見建議：身體在懷孕過程中注意均衡營養(yǎng)補充，保持樂觀心態(tài)，適當活動鍛煉身體，增強身體的體質，注意增強身體的體內的脂肪代謝的方法，進行微判性治療，防止身體出現。黑人發(fā)育異常對身體造成不利影響。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-09 201次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次