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• 遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦

  遺傳代謝性疾病，引起的這種繼發(fā)性肌張力障礙，腦深部電刺激治療的一個效果，可以看這張核磁片子上典型的是一種遺傳代謝性疾病引起的，基底節(jié)區(qū)的一個特異性的一個病變，這種孩子的臨床表現(xiàn)和原發(fā)性肌張力障礙是一樣的，一種不自主的運動，肌肉的持續(xù)的一個收縮，一種異常的姿勢，這種患者經(jīng)過植入腦深部電刺激治療，治療以后，他的運動癥狀也會有一定程度的緩解，大概這種緩解的程度，我們目前看，大概在百分之十幾到二十，你看這是術(shù)前，術(shù)前孩子的手部的運動，術(shù)后家長和孩子自己感覺到手部運動，還是有了一定程度的改善，但這是一種繼發(fā)性的肌張力障礙，由于孩子的基底節(jié)區(qū)，腦部基底節(jié)區(qū)存在著病變，所以這種孩子，行腦深部電刺激治療以后，癥狀只能達到部分緩解，不可能像原發(fā)性的肌張力障礙，療效那么顯著，但是對改善孩子的生存質(zhì)量，提高生存質(zhì)量還是有一定的幫助。

  

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  楊海波 主治醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2019-03-21 2194次

• 肌張力障礙遺傳嗎

  肌張力障礙少部分患者是遺傳的，但也不是所有的肌張力障礙患者都是遺傳的。因為肌張力障礙的病因分為兩種，原發(fā)性，還有繼發(fā)性兩種，原發(fā)性肌張力障礙的患者少部分是通過基因遺傳導(dǎo)致的，呈現(xiàn)的是常染色體顯性或者隱性遺傳，或者X染色體連鎖遺傳，就有可能會有一定的遺傳。而繼發(fā)性肌張力障礙，常常是繼發(fā)于其他疾病所造成的，所以遺傳的可能性相對是比較少的。為了防止遺傳，為了患者的生活質(zhì)量好，建議肌張力障礙的患者早期可以去做一些診斷以及基因的檢查，可以早期的去避免遺傳給下一代，比如可以通過避免近親結(jié)婚，避免基因相同患者的結(jié)合來避免遺傳的發(fā)生。

  

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  徐欣 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-08-23 1488次

• 遺傳代謝性疾病有哪些
  遺傳代謝性疾病是指由于基因突變引起的酶和受體缺乏、細胞膜功能異常，導(dǎo)致機體生化代謝紊亂引起的一系列臨床癥狀的一種疾病。約80%的遺傳代謝性疾病如染色體隱性遺傳病，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或者SY連鎖伴性遺傳以及線粒體遺傳等，迄今發(fā)現(xiàn)的疾病有五百余種。遺傳代謝疾病單一病種發(fā)生率較低，但群體患病率高。根據(jù)異常代謝的分子大小可以分為兩大類小分子病和細胞器病。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，包括代謝大分子類疾病、溶酶體貯積癥三十幾種病，線粒體病等等。代謝小分子類疾病氨基酸、有機酸、脂肪酸等，遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成的，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  語音時長 2:02”
  高明 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-09 9846次

• 新生兒遺傳代謝性疾病篩查
  新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病。因為有些先天性代謝性的遺傳性疾病，雖然發(fā)病率很低但嚴重影響孩子的智力發(fā)育，并可以導(dǎo)致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機會。所以若能在出生之后，早檢查早發(fā)現(xiàn)早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。
  語音時長 1:35”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院

  2018-12-04 6295次

• 遺傳代謝病怎么辦
  大多數(shù)以飲食治療為主部分患兒可通過維生素，輔酶等進行治療。同時要保證低銅飲食，避免食用銅含量較高的食物。還要限制蛋白質(zhì)的攝入，供給足夠的熱量。要保證生活規(guī)律，足夠的睡眠時間。經(jīng)常給室內(nèi)開窗通風換氣，保持空氣清新。
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-01-17 2102次

• 肌張力障礙遺傳嗎
  肌張力障礙的患者是有一定遺傳因素，比如說有一些特定的疾病，例如說家族性肌無力癥，就有明顯的遺傳因素作用，在家族成員中可以發(fā)現(xiàn)有多個家族成員患有家族性肌張力障礙，明顯出現(xiàn)肌無力的情況，晚期多數(shù)是由于呼吸肌無力，導(dǎo)致出現(xiàn)了呼吸窘迫，或者是窒息造成患者死亡。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-12-31 1302次

• 代謝障礙性疾病的危害
  代謝障礙性疾病其中的糖代謝障礙，可以使患者形成糖尿病。糖尿病可以引起糖尿病酮癥酸中毒，糖尿病乳酸性酸中毒，高滲性非酮癥糖尿病昏迷等相關(guān)的急性并發(fā)癥。這些糖尿病急性并發(fā)癥癥狀較重，發(fā)病較急，往往會影響到患者的生命，需要積極的搶救治療。另外糖尿病還可以引起一些慢性的并發(fā)癥，比如可以出現(xiàn)下肢血管的病變，出
  苗莉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-25 141次

• 遺傳肌張力障礙能治好嗎
  如果是遺傳導(dǎo)致患者出現(xiàn)肌張力障礙，往往提示患者存在染色體的異?；蛘呋蛲蛔儯幸恍┦浅Ｈ旧w顯性遺傳，還有一些是常染色體隱性遺傳以及x染色體相關(guān)，這些患者是很難完全治好的。如果患者出現(xiàn)了亨廷頓舞蹈癥或者遺傳性痙攣性癱瘓，還有一些患者如果出現(xiàn)了多巴反應(yīng)性肌張力障礙，這些患者是需要進行對癥治療，病因治療
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 249次