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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9941次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1442次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語音時長 01:10”
  陸相輝 副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學院附屬第三醫(yī)院

  2022-06-30 21666次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，是指一對基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀，所以稱為隱性基因。常染色體隱性遺傳指的是致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發(fā)病的，而是致病基因的攜帶者。多數(shù)遺傳性代謝病是屬于常染色體隱性遺傳，包括苯丙酮尿癥以及白化病等。它的家系特點是父母均為健康者，患者為純合子，在同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者，近親婚配發(fā)病率增高。
  語音時長 1:31”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-22 12142次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 4907次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見的是通過患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-22 2103次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發(fā)??；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳一般是指常染色體隱性遺傳，意思是指致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發(fā)病的，只算是攜帶者。人體中每個細胞核中的常染色體是有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)個基因片段，每個基因片段均是由兩個基因組成，基因會分為顯性基因和隱性基因。常染色體隱性遺傳病致
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-21 1689次