問串聯(lián)質譜檢測異常
2020-06-01 2011次
病情描述：
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基因檢測KT綜合征靠譜嗎？KT綜合征患兒的家長，往往是走了很多的醫(yī)院，去過很多的醫(yī)生門診，有一些地方會建議做基因檢測，首先來講，KT綜合征是一個臨床診斷，符合三聯(lián)征，就可以診斷KT綜合征，但是它的疾病基礎，是血管的發(fā)育異常，包括基因突變引起的血管發(fā)育異常，目前是在一個科研的階段，還沒有應用到臨床當中，未來可能會有這方面的用處
01:20
尹杰
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-05-16 4608次
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如何檢測耳聾?檢測耳聾的方法有很多，我們原來最常用的，在診室就用的，比較粗的檢測耳聾就是音叉實驗，我們通過幾個音叉，反復的檢測，通過我們雷尼實驗，韋伯實驗等等這些，就大概能夠判斷出來，病人大概有沒有聽力下降，聽力下降的原因是一個傳導性的，還是一個感音性的。當然現(xiàn)在隨著科技的進步，這種音叉實驗，相對也比較粗糙，準確性并不是那么強，我們有更多的一些檢查，比如說純音測聽，比如說聲導抗檢查，它能夠檢測不同的頻率的，不管是氣導的還是骨導的聽力。當然純音測聽，還是一個主觀的聽力，很多人聽見了他不配合，可能會出現(xiàn)偽聾，針對這種情況我們有很多，其他的一些客觀的聽力檢查，比如說腦干誘發(fā)電位，比如說耳聲發(fā)射等等這些，也能夠更為準確地檢測出來，他到底有沒有聽力下降，聽力下降的性質是什么，程度是什么。
01:21
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-03-26 5771次
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串聯(lián)質譜篩查是什么病串聯(lián)質譜是遺傳病篩查，這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異?？赡芤M一步檢查或復查，具體還要結合孩子的癥狀表現(xiàn)進行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查，降低智力兒童的概率，我國是出生缺陷高發(fā)的國家，每年約二十到30萬，肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天性畸形兒童總數(shù)高達80到120萬，約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎，用快速敏感的實驗方法，對新生兒的遺傳代謝病先天內(nèi)分泌異常，以及危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，對那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷，早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。語音時長 1:54”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-16 18518次
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什么是新生兒串聯(lián)質譜篩查新生兒串聯(lián)質譜篩查，主要是用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病的一種方法，使用采一滴血的方法，就可以測驗多種疾病，檢測的目的主要是及早的發(fā)現(xiàn)目前常見的遺傳代謝性疾病，能夠起到篩查的目的，能夠早發(fā)現(xiàn)，早干預，以免形成不良的后果。主要的方法就是采用干血濾紙片血樣所測定苯丙氨酸的濃度，這種方法即方便又簡單，能夠及早的找到遺傳代謝性疾病。語音時長 01:12”
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2021-06-11 5087次
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串聯(lián)質譜異常不去復查可以嗎串聯(lián)質譜異常不去復查一般不可以。串聯(lián)質譜篩查主要是遺傳代謝病方面的篩查，主要指在新生兒期對兒童氨基酸、有機酸、脂肪酸類的代謝性疾病進行篩查。串聯(lián)質譜篩查比較高效，一滴血就可以篩出幾十種代謝性疾病，且在疾病臨床癥狀出現(xiàn)之前就可以及時干預治療，防止出現(xiàn)智力、體格發(fā)育障礙，能夠避免癡呆癥或避免兒童智能損傷
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2022-10-26 230次
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串聯(lián)質譜陽性是腦癱嗎最近我的一個朋友的孩子出現(xiàn)了發(fā)育遲緩的跡象，朋友十分擔憂。為了找到原因，我陪他們?nèi)チ颂酸t(yī)院，醫(yī)生詳細詢問了孩子的癥狀后建議進行串聯(lián)質譜檢查，這項檢查是為了檢測孩子是否存在某些先天性代謝異常。檢查結果顯示串聯(lián)質譜陽性，醫(yī)生建議我們進一步評估孩子的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況以確定孩子是否為腦癱。下面，我將跟大家分
2024-04-24 0次
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串聯(lián)質譜陽性你好，還有哪里不舒服
李穎
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
2020-05-07 2404次
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新生兒遺傳代謝病篩查串聯(lián)質譜檢測結果為可不要擔心，這種情況需要再次復查一下
鄭金彪
副主任醫(yī)師威縣人民醫(yī)院
2021-01-06 2405次
