問羊水穿刺全外顯子基因檢測
2020-07-23 19831次
病情描述：
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴謹?shù)幕驒z測技術才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術已經發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導下面，去合理的應用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 57279次
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脊柱側彎基因檢測最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態(tài)。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能?；蛘Ｇ闆r下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當這個基因出現(xiàn)異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發(fā)病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發(fā)病。所以它這個發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會發(fā)病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-10-11 6484次
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羊水穿刺檢測矮小癥?需要住院。因為矮小癥可有多種原因引起，所以患者需要進行全面系統(tǒng)的檢查以明確病因，除了對心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官進行評估檢測外。臨床上還需要關注內分泌系統(tǒng)，患者需要進行生長激素激發(fā)試驗、電解質檢查、酸堿平衡檢查等。矮小癥患者通常需要住院23天，由于專科醫(yī)生對各系統(tǒng)臟器、內分泌系統(tǒng)以及家族因素等進行系統(tǒng)的評估。從理論上講呆小癥的治療就是以生長激素為核心，配合飲食、睡眠、運動等綜合治療。語音時長 1:12”
景占英
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-10-24 1373次
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帕金森基因檢測對于帕金森患者基因檢測，是非常有必要的，基因檢測的結果，是會在不同程度上指導治療，以Parking2基因突變患者為例，通常其對左旋多巴的治療反應非常好，但是在疾病早期便可出現(xiàn)異動，甚至是不能耐受的嚴重的雙向異動。在dbs手術治療以后，異動也是術后成功的關注點和成功目標，這提示在Parking2基因突變所致的帕金森病患者的藥物治療中采用致異動風險小的方案，在dbs成功中，采用的異動控制效果好的參數(shù)，將具有重要的價值，再如dbs病變的患者遠期可能出現(xiàn)認知障礙的風險，因此在治療時最好能采用，認知障礙風險小的治療方案，隨著認識的不斷深入，這個基因檢測，將有助于診斷以及治療。語音時長 1:34”
李佳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-20 7096次
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全外顯子基因檢測多少錢全外顯子基因檢測大概需要1~2萬元，具體價格可到正規(guī)醫(yī)院詳細咨詢。全外顯子基因檢測是一種判斷是否患有家族遺傳疾病的常見方式，需要對蛋白編碼序列直接測序，一般能發(fā)現(xiàn)蛋白結構變異，也能發(fā)現(xiàn)罕見變異。如果患者居住地區(qū)經濟水平發(fā)展較慢，且醫(yī)院收費水平較低，一般全外顯子基因檢測的價格并不會很高，大概需要1萬元
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-12-14 0次
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21外顯子l858r突變吃什么靶向藥21外顯子L858R突變通?？梢猿约翘婺崞?、鹽酸厄洛替尼片、甲苯磺酸拉帕替尼片、鹽酸?？颂婺崞?、馬來酸阿法替尼片等靶向藥，患者還要及時去正規(guī)醫(yī)院就診，并遵從醫(yī)囑用藥。1、吉非替尼片：21外顯子L858R突變屬于表皮生長因子受體基因突變的一種，通常是第21號外顯子上的L858R位點存在點突變的情況，
朱希山
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2024-01-22 0次
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早產兒有必要做全外顯子檢測嗎有遺傳病家族史么
戴貞照
主治醫(yī)師井岡山大學附屬醫(yī)院
2021-01-12 2703次
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dmd基因外顯子51半合子缺失是什么病遺傳病
郭曉英
主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院
2020-07-09 3403次
