問什么是性染色體異常？
2020-08-03 1137次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 9945次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。
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成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1443次
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羊水檢查什么染色體異常通過羊水檢查胎兒所有的染色體是否異常，包括22對常染色體和一對性染色體。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的檢查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒小，羊水相對較多，不容易損傷胎兒。通過穿刺抽取羊水進(jìn)行檢測，作為胎兒染色體核型的分析，染色體遺傳性疾病的診斷及性別的鑒定，也可用羊水細(xì)胞作為基因病的診斷，代謝疾病的診斷。通過測定羊水中的甲胎蛋白，還可以診斷胎兒開放性的神經(jīng)管的畸形。語音時(shí)長 01:09”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-10-31 3449次
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染色體異常有什么癥狀染色體異常是一種常見的染色體疾病，其臨床表現(xiàn)也是多種多樣的。但是染色體的異常并不是所有的異常情況都會出現(xiàn)一些癥狀，比如一些小的染色體的平衡易位這種情況就有可能會沒有臨床表現(xiàn)，沒有異常的癥狀。有一些非常重要的染色體的異常會出現(xiàn)一些臨床癥狀。染色體的異常的染色體的癥狀有：一，面部的異常，大多表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，面部扁平，嘴微張等明顯的癡呆模樣。二，身高異常，染色體異常還會導(dǎo)致身高異常，患兒明顯比同齡人矮，年齡越大，差距越明顯，患兒的手比較短，而且粗手掌比較寬。三，智力低下。四，心臟畸形，染色體異常還會導(dǎo)致先天性心臟病。有不少患兒出生后不久即夭折。染色體異常對患者的影響是終身的，目前尚無特效治療方法。語音時(shí)長 01:52”
徐莉
主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）
2020-04-27 8911次
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染色體異常的原因引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發(fā)生變形，發(fā)生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發(fā)生染色體變化的危險(xiǎn)性非常高。2、化學(xué)因素：許多化學(xué)藥物、農(nóng)藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等；
董國榮
主治醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院
2018-12-20 22798次
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羊水檢查什么染色體異常羊水檢查的是人體所有染色體是否出現(xiàn)異常，可以通過對染色體以及基因的檢測分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。一般情況下都是在孕中期進(jìn)行羊水檢查，此時(shí)羊水量適中，不會對胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-12-20 0次
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性染色體異常之前有過類似的癥狀嗎？
劉洪麗
主治醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
2020-06-30 1000次
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染色體異常方便把報(bào)告單拍過來看一下嗎？
洪海琴
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2020-06-30 1000次
