肥厚性心肌病可以呈現(xiàn)家族性發(fā)病,也可以散發(fā)性發(fā)病。家族性發(fā)病的患者中50%病因不明確,50%的家系中發(fā)現(xiàn)有基因突變。
首先由遺傳因素,肥厚型心肌病被認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳性疾病,目前認(rèn)為是心肌肌小節(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的突變所致。
兒茶酚胺與內(nèi)分泌紊亂,兒茶酚胺產(chǎn)生過多,心肌組織對其反應(yīng)增強。還有鈣調(diào)節(jié)異常,高血鈣常與肥厚性心肌病共存。