銅代謝障礙也被稱為銅代謝障礙性疾病,是一種由于銅在體內(nèi)代謝異常所導致的疾病,建議患病后及時治療。
銅是人體必需的微量元素之一,它參與了許多生命過程,如造血、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、免疫功能等。但是,當銅在體內(nèi)過度蓄積或缺乏時,就會導致銅代謝障礙性疾病的發(fā)生。銅代謝障礙性疾病主要分為兩種類型,即肝豆狀核變性以及Menkes氏綜合征。
其中肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,由于銅在體內(nèi)過度蓄積,主要損害肝、腦等器官,導致一系列癥狀的出現(xiàn)。患者可能出現(xiàn)肝臟受損癥狀,如倦怠、乏力、食欲減退、腹痛、黃疸等;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如發(fā)音困難、吞咽困難、表情呆板等。腎臟病變癥狀,如血尿、蛋白尿等。骨骼病變癥狀,如肌無力、肌萎縮、骨質(zhì)疏松等。
Menkes氏綜合征是一種性連隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,患者主要是毛發(fā)容易卷曲并成團且脆斷、生長發(fā)育遲緩、智力落后等。
對于存在銅代謝障礙性疾病的患者,平時需要定期復查了解病情改善情況。