唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引發(fā)的染色體疾病。如果身體出現(xiàn)不適癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。
唐氏綜合征主要是由于父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時、受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，從而造成胚胎體細胞內(nèi)中多一條21號染色體。也可能與遺傳、母親高齡、致畸物質(zhì)等因素有關(guān)。患者通常存在嚴重的智力障礙，并隨著年齡增長越發(fā)明顯。同時還伴有特殊面容，表現(xiàn)為瞼裂小、雙眼外眥上斜、面部扁平、鼻梁低平等。還可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，生殖器官發(fā)育不良，并且常合并先天性心臟病。
唐氏綜合征目前并沒有有效的治療方法，只能通過對患兒進行長期、耐心的教育和訓(xùn)練，來改善其生活質(zhì)量。同時為了避免該疾病的發(fā)生，在孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢，并盡量避免接觸電離輻射、刺激性化學(xué)物質(zhì)等可能導(dǎo)致胎兒畸形的物質(zhì)，如果通過羊膜腔穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等檢查發(fā)現(xiàn)這種情況，建議及時終止妊娠。
