地中海貧血是由于一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙(部分或全部缺乏)而引起的遺傳性溶血性疾病。小兒地中海貧血一般是有得治的。
小兒地中海貧血患者典型表現(xiàn)為皮膚蒼白、乏力、易倦、黃疸、肝脾腫大、頭顱大、鼻梁凹陷、眼距寬等,輕度患者多數(shù)預(yù)后較好,重度患者經(jīng)積極治療后癥狀會(huì)有所改善。治療小兒地中海貧血首先要注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染,還可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,輸血是治療小兒地中海貧血的基礎(chǔ)。祛鐵治療是改善重型患者生存質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命的主要措施,常用藥物有去鐵酮、地拉羅司等。其中維生素C與去鐵胺聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)其從尿中排鐵的作用,但長(zhǎng)期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大時(shí)還可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。藥物治療效果不佳的患者考慮脾切除,脾切除術(shù)應(yīng)在患者5~6歲以后施行,適用于輸血需求量逐漸增加、脾功能亢進(jìn)和巨脾引起壓迫癥狀的患者。一般經(jīng)過(guò)積極規(guī)范的治療小兒地中海貧血是有得治的。