不知道日常生活中你有沒有注意到,有些人可能沒有絲毫關(guān)系,但是長(zhǎng)相卻和親生的兄弟姐妹一樣,他們的特征是兩個(gè)眼睛之間的距離比較寬,外側(cè)眼角向上挑起;而鼻根低平、鼻梁骨平坦,看上去鼻子有小又寬;耳朵則是外耳較正常人?。蛔彀头矫媸巧囝^短而肥大,不能完全收于口中,所以不斷流口水;牙齒生長(zhǎng)比較慢,也容易錯(cuò)位,參差不齊;頭發(fā)松軟看上去有點(diǎn)稀少;頭部后面呈扁平狀,整個(gè)頭部比正常人較小短;且他們都是短脖子;且他們都比較胖,四肢比較短,所以整體看起來(lái)更加矮小,身體也會(huì)感覺很軟,他們的手指也是肥粗型的,拇指和食指的間距比較遠(yuǎn)。
這些人其實(shí)確實(shí)沒有什么血緣關(guān)系,他們不是親生兄妹,也不是遠(yuǎn)房親戚,但他們有一個(gè)統(tǒng)一的名稱,叫唐氏兒,是因?yàn)樗麄兌嫉昧颂剖暇C合征,所以出現(xiàn)了特殊面容。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,其細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色有三條,而正常人的第21號(hào)染色體只有兩條,一般母親年齡越大孩子得唐氏綜合征的幾率越高,母親年齡>35歲則為高危因素,40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查發(fā)現(xiàn)該病的幾率約為5%以上。
除了以上提到的外貌特征外,唐氏兒還會(huì)表現(xiàn)為智力較常人低下,這也是唐氏兒患者最明顯的一個(gè)特征之一,他們的智商一般在20-50之間,而且隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸明顯;他們還會(huì)出現(xiàn)身體發(fā)育緩慢的情況,其動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都比一般正常的孩童慢;而且很有可能會(huì)同時(shí)伴有心臟病、白血病等其他方面的疾病。一般檢查胎兒有沒有唐氏綜合征可以在孕7~13周做早期唐篩,在孕14~20周做中期唐篩,就是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。
如果檢查結(jié)果是高危,可能還需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查,有很大幾率考慮是唐氏綜合征的胎兒一般建議終止妊娠,否則會(huì)給孩子及家人帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)。
所以,唐氏綜合征最主要的預(yù)防方式就是不要在年齡較大的時(shí)候生孩子,盡量在35歲以前懷孕、生孩子,對(duì)于胎兒及女性本身又有好處。懷孕以后孕婦一定要根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)定期做產(chǎn)前檢查,明確胎兒的發(fā)育有沒有異常,以便及時(shí)進(jìn)行處理。除此以外,孕婦孕早期也要注意避免接觸致畸物質(zhì),如放射線、農(nóng)藥、苯等,還有某些藥物,如磺胺類藥物等可引起染色體畸變的物質(zhì);還要注意避免接受放射線照射、病毒感染等等可能引起染色體異常的因素。
唐氏綜合征一般是不能治愈的,所以預(yù)防顯得尤為重要,只有從根本上預(yù)防才能避免一個(gè)人乃至一個(gè)家庭的悲劇。