基因突變，是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變，這種改變可能導(dǎo)致基因功能的異常，進(jìn)而影響生物體的性狀?；蛲蛔兊难芯烤哂兄匾饬x，不僅有助于理解疾病的發(fā)生機(jī)制，還能為疾病的診斷、治療和預(yù)防提供了新的思路。
基因突變是許多遺傳性疾病的根源。例如，囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血等疾病，就是由單一基因的突變引起的。這些突變可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能的喪失或異常，進(jìn)而影響細(xì)胞的正常功能。
基因突變也與一些復(fù)雜疾病如癌癥、心血管疾病等的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。在某些情況下，多個(gè)基因的微小變化可能共同導(dǎo)致疾病的發(fā)生。這類(lèi)研究有助于識(shí)別高危人群，實(shí)現(xiàn)疾病的早期干預(yù)?；蛲蛔兊难芯窟€能推動(dòng)靶向藥物的發(fā)展。
基因突變并非都是有害的，有些突變甚至可能為生物體帶來(lái)進(jìn)化上的優(yōu)勢(shì)。不是所有疾病都能通過(guò)單一的基因突變來(lái)解釋?zhuān)S多疾病的發(fā)病機(jī)制仍然復(fù)雜且未知。
