血乳酸高2mmol/L懷疑遺傳代謝，血乳酸的正常值在0.5~1.7mmol/L之間。
血乳酸高多少懷疑遺傳代謝
李燕郴副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院血液科
2021-12-213577次
血乳酸高于正常值時，則判定為高乳酸血癥，當血乳酸大于5mmol/L且伴有pH降低時，則判定為乳酸酸中毒。
血乳酸高可能是因為氧氣供應不足引起的，還有可能是因為敗血癥使末梢循環(huán)不佳造成的，也不排除是休克的原因，而且患有先天性丙酮酸轉化異常也會引起血乳酸高，會出現(xiàn)惡心嘔吐、肌肉酸痛、呼吸不暢、吞咽困難以及面部潮紅等癥狀，同時還伴有肝脾腫大、肝功能異常以及缺氧等，可以在醫(yī)生的指導下服用維生素K軟膠囊、硫辛酸膠囊以及維生素B2片治療。
在患病期間適當?shù)淖鲆恍┯醒踹\動鍛煉，比如快走、散步以及慢跑等，能夠增強機體免疫力。
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 15469次
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遺傳代謝病是什么意思遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯(lián)質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。
01:00
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 17058次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-11-17 7423次
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遺傳代謝病是什么遺傳代謝病又稱為先天性代謝缺陷，是因為基因突變引起的蛋白質結構和功能紊亂引起特異性的酶催化反應消失或者降低，引起細胞和器官功能異常。根據(jù)代謝性疾病的分類，又可以分為蛋白質代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類的代謝障礙，水，電解質代謝障礙，無機元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆狀核變性。鐵代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關鍵要早發(fā)現(xiàn)，早診斷早治療。語音時長 01:26”
潘金平
主治醫(yī)師宜春市人民醫(yī)院
2019-11-16 5457次
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兒童查遺傳代謝病費用需要多少估計是幾百元，都是很常見的，你可以及時的就近咨詢試試，都是可以的，遺傳代謝病的篩查主要有聽力，苯丙酮尿癥和甲狀腺代謝疾病的篩查。收費的價格和地區(qū)以及醫(yī)院的級別是有差異的，盡量三甲以上醫(yī)院檢查比較放心，繼續(xù)看醫(yī)生指導。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-12-30 2704次
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遺傳代謝病怎么治遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過藥物，手術進行治愈，有些則無法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機酸代謝病，腺粒體病，年多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合征，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質和灰質的遺傳病。這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現(xiàn)往往沒有什么特異性，需要借助特殊的實驗室檢查，才能夠進行確認
艾兵泉
主治醫(yī)師惠陽三和醫(yī)院
2019-01-12 2002次
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血乳酸高多少懷疑遺傳代謝血乳酸水平異常升高時，我們可能會懷疑是否與遺傳代謝疾病有關。遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，這些突變會影響體內物質的代謝過程，包括乳酸的代謝。當乳酸在血液中積累過多，可能指示著某種遺傳代謝異常。首先，血乳酸的升高可能與丙酮酸代謝障礙相
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2024-09-27 0次
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遺傳代謝病嚴重嗎遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內物質的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內代謝物的異常積累或缺乏，進而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2024-12-04 0次
