患有軟骨發(fā)育不全的寶寶表現(xiàn)一般包括身材矮小、頭顱增大及四肢短縮等特征。
身材矮小是軟骨發(fā)育不全最為顯著的表現(xiàn)之一。由于軟骨的生長和骨化過程異常，長骨的生長受到限制，會導(dǎo)致寶寶的身高明顯低于同齡兒童。這種矮小身材隨著年齡的增長而愈發(fā)明顯，但患兒的軀干長度通常保持正常，主要是四肢的發(fā)育受到影響。
頭顱增大也是軟骨發(fā)育不全寶寶的一個重要特征。這種增大并非整體性的，而是由于顱底軟骨發(fā)育不全，使得顱底相較于正常人更為短小，而大腦的發(fā)育則相對正常。寶寶的頭顱會顯得相對較大，前額突出，面部則相對較小，形成特殊的面容。
關(guān)節(jié)松弛也是軟骨發(fā)育不全患兒的常見癥狀。由于關(guān)節(jié)周圍的韌帶、肌腱等結(jié)構(gòu)相對松弛，患兒的關(guān)節(jié)活動范圍可能會比正常兒童更大，如膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等容易出現(xiàn)過度伸展的情況。但同時這種關(guān)節(jié)松弛也會降低關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性，增加關(guān)節(jié)脫位的風(fēng)險。
一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時就醫(yī)，尋求專業(yè)醫(yī)生的診斷和治療。
