單基因遺傳病就是指一對(duì)等位基因突變引起的疾病。
單基因遺傳病的概念
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院婦產(chǎn)科
2021-11-278189次
單基因遺傳病也叫做孟德?tīng)栠z傳病，目前已知的單基因遺傳疾病有9000多種，包括染色體顯性遺傳病、線粒體遺傳病、 X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳病等等。有可能會(huì)引起不同系統(tǒng)出現(xiàn)異常，比較嚴(yán)重的患者，還有可能會(huì)危及到生命，比如常見(jiàn)的紅綠色盲、白化病、以及血友病，如果癥狀比較輕，不需要做任何的治療，如果癥狀比較嚴(yán)重，就需要通過(guò)酶替代治療、骨髓移植或造血干細(xì)胞移植的方式治療。
如果害怕會(huì)遺傳給孩子，可以通過(guò)做試管嬰兒的方式達(dá)到懷孕的目的，能夠阻斷染色體平衡異位遺傳、染色體倒位遺傳等情況。
平時(shí)也可以多吃一些富含維生素C比較多的水果和蔬菜，能夠及時(shí)補(bǔ)充身體內(nèi)所缺乏的維生素。
以上內(nèi)容僅供參考
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見(jiàn)的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢(shì)性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時(shí)候，建議大家一定要早日前往，專(zhuān)業(yè)的脊柱外科專(zhuān)科進(jìn)行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。
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帕金森病是遺傳病嗎帕金森病有一定的遺傳性，但不是所有帕金森病都是遺傳來(lái)的，遺傳概率相對(duì)比較低，目前發(fā)現(xiàn)可能有10%的患者，是有一定的遺傳傾向的，大部分帕金森病是散發(fā)型的。帕金森病的遺傳性更多見(jiàn)于青少年，叫早發(fā)型的帕金森病。早發(fā)型帕金森病一定要注意是不是遺傳型的，就是年齡在五十歲以前出現(xiàn)震顫、僵直、行動(dòng)緩慢的患者，一定要查一下病因，因?yàn)槟挲g越小是遺傳的概率是非常高的。對(duì)于繼發(fā)性帕金森病人，也可以排除是遺傳性的。
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單基因遺傳病首先要了解到人類(lèi)受精卵，繼承于來(lái)自爸爸媽媽的23對(duì)染色體。這些染色體傳遞有脫氧核糖核酸組成的遺傳信息，當(dāng)在細(xì)胞復(fù)制時(shí)，可能會(huì)因?yàn)樽陨淼囊蛩馗腥净蛘呤峭饨绲囊蛩?，比如環(huán)境污染、生態(tài)平衡操作破壞或者是染色體突變等等。會(huì)導(dǎo)致基因的突變，所以要很好的預(yù)防或者是出現(xiàn)可能的危險(xiǎn)。主要的表現(xiàn)有多指、并指或者是珠蛋白生成障礙性貧血，多發(fā)現(xiàn)家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、先天性喉軟骨發(fā)育不全或者是先天性成骨發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。這些都是單基因遺傳病。基因遺傳病是沒(méi)有辦法去改善基因，只能是對(duì)癥處理。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:31”
袁玲
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甲減單基因遺傳病甲減多為自身免疫性疾病，其自身抗體是在后天環(huán)境中受到抗原入侵而形成的。但并不是所有的人在細(xì)菌或病毒感染后都會(huì)產(chǎn)生抗體，就這表明甲減存在一定的遺傳易感性，即有些人對(duì)某些抗原特別敏感，一旦接觸就會(huì)產(chǎn)生抗體，而有些人則不會(huì)。而這個(gè)遺傳易感性可能會(huì)遺傳，但并非甲減會(huì)遺傳。另外，甲減屬于多基因疾病，其遺傳易感性以及發(fā)病是由多個(gè)基因位點(diǎn)共同決定的，因此存在概率問(wèn)題。甲狀腺疾病的確可能有一定的遺傳傾向的，但也并不是家人有這種疾病自己就一定會(huì)發(fā)病的，有時(shí)候這些疾病是需要環(huán)境等誘發(fā)才會(huì)發(fā)病的。所以也不要過(guò)于擔(dān)心，但如果出現(xiàn)甲減的癥狀，可以考慮做甲狀腺功能檢查，早期診斷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:22”
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什么是單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類(lèi)健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類(lèi)，通常又可分四類(lèi)。
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趙英帥
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多指是單基因遺傳病嗎多指，作為一種手部畸形疾病，其發(fā)病機(jī)制并非簡(jiǎn)單的單基因遺傳。事實(shí)上，多指的成因相當(dāng)復(fù)雜，主要包括遺傳因素、環(huán)境因素等多方面的影響。從遺傳角度來(lái)看，多指確實(shí)具有一定的遺傳性，它可以是常染色體顯性遺傳，也可以是隱性遺傳或性染色體遺傳。然而，這并
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