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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2391次

• 肌萎縮原因

  肌萎縮的病因有多種，如常見的原因有營養(yǎng)障礙、缺血和中毒等等，另外運(yùn)動神經(jīng)元任何部位損害后，交感神經(jīng)營養(yǎng)作用減弱也會導(dǎo)致肌萎縮，如漸凍癥。漸凍癥是一類運(yùn)動神經(jīng)元病，患者在遺傳因素的基礎(chǔ)上使得運(yùn)動神經(jīng)元受到損害，從而影響到了人體細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能，進(jìn)而影響肌肉的功能，出現(xiàn)漸進(jìn)性肌無力和肌肉萎縮，最后會出現(xiàn)呼吸肌萎縮，呼吸肌受累，甚至呼吸困難、衰竭而死亡。目前可以延緩漸凍癥肌肉萎縮發(fā)展的藥物，包括利魯唑片等。利魯唑片其主要成份為利魯唑，可以延緩肌肉惡化的速度，延緩病程，提高病人的存活率，從而達(dá)到延長漸凍癥患者生命的作用。對于漸凍癥的患者，需要遵醫(yī)囑長期服用利魯唑片。需要注意不僅要重視身體因素，更要重視精神因素的影響。隨時了解自身的心理狀態(tài)，保持樂觀、松弛的精神狀態(tài)，避免緊張、焦慮，情緒激動或發(fā)怒。如果需要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫(yī)師或藥師，在其指導(dǎo)下合理用藥。

  

  01:24
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2021-01-06 5800次

• 基因突變的小孩會怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見的。在正常的孩子當(dāng)中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產(chǎn)生明顯的癥狀，不會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會出現(xiàn)飲食或者營養(yǎng)方面的問題，有可能會出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問題，還有可能會出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來判斷。
  語音時長 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76296次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險(xiǎn)。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2363次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10705次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 布洛芬會導(dǎo)致基因突變嗎
  布洛芬一般不會導(dǎo)致基因突變。布洛芬是一類非甾體抗炎藥，可用于退熱和緩解輕中度疼痛，服用該藥后可能會出現(xiàn)燒心、反酸、胃脹、胃痛等不適癥狀，一般不會導(dǎo)致基因突變?；蛲蛔兪侵富蚍肿咏Y(jié)構(gòu)的變化，基因突變的原因主要包括紫外線、X線等物理因素以及化學(xué)和生物原因。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2022-09-08 82次

• 基因突變會自愈嗎
  基因突變，指的是基因序列的永久性改變，通常不會自愈。它是生物進(jìn)化的關(guān)鍵因素之一，但在個體層面，多數(shù)突變對健康的影響是負(fù)面且不可逆轉(zhuǎn)的?；蛲蛔儼l(fā)生在DNA復(fù)制期間，是遺傳信息的基本單位發(fā)生了改變。這種改變可能是堿基的替換、增添或缺失，導(dǎo)致原
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-11-15 0次