地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)、血常規(guī)所有的檢測(cè)，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測(cè)費(fèi)用也比較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析
李燕郴副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院血液科
2022-01-242054次
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靶向藥基因檢測(cè)靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 57252次
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脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能?；蛘Ｇ闆r下，它功能正常的時(shí)候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 6470次
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陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-15 17949次
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地貧基因檢測(cè)正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測(cè)。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血，各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡，可用于檢驗(yàn)異常HB，重型和中間型地貧做此項(xiàng)目可明確診斷。三，肽鏈檢測(cè)，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測(cè)，單一設(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展，檢測(cè)費(fèi)用也較高。語音時(shí)長 1:58”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-19 22351次
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趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 3911次
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地貧基因檢查多少錢基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一種遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常基因，地中海貧血相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，主要有以下幾項(xiàng)，一是紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)，二是血常規(guī)，血紅蛋白電泳血紅蛋白a2定量測(cè)定和血紅蛋白f定量測(cè)定，四是肽鏈分析，五地貧基因分析，兩種基因檢查一共是420塊錢左右，具體的價(jià)格需要咨詢相關(guān)的醫(yī)院。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 4307次
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李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-02 731次
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林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
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