SMA通常是指脊髓性肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。脊髓性肌萎縮癥嬰兒面部特征表現(xiàn)為患兒表情及眼球運(yùn)動(dòng)正常，舌肌束顫，口咽部肌群無力導(dǎo)致哭聲低弱、吸吮無力、咽反射減弱，易發(fā)生誤吸。脊髓性肌萎縮癥一般可用藥物治療，如諾西那生鈉注射液。臨床將脊髓性肌萎縮癥分為4型，即1型，2型，3型，4型，具體如下。
1型即嬰兒型，癥狀有患兒出生后6個(gè)月內(nèi)起病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢無力，最大運(yùn)動(dòng)能力不能達(dá)到獨(dú)坐，舌肌束顫，咽反射減弱等。2型即中間型，癥狀有肌無力以近端為著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎縮伴肌束顫，四肢腱反射消失，肢體遠(yuǎn)端可觀察到肌束顫等。3型即青少年型，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，可獨(dú)走，部分獨(dú)走時(shí)間延遲。隨年齡增長出現(xiàn)以近端為主的肌無力，下肢重于上肢，最終部分喪失獨(dú)走能力。4型即成人型，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無力等癥狀。
