36歲的朋友生寶寶了，這本應(yīng)是一個舉家歡慶的時刻，但朋友兩口子卻高興不起來。寶寶有很特殊的面貌，雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小。原來，寶寶被確認(rèn)患有唐氏綜合征。一時間，家里上下陰云籠罩。寶寶的爺爺一直唉聲嘆氣，小聲嘀咕：“一輩子沒做過虧心事，怎么會生出唐氏寶寶呢？”誕下唐氏寶寶，對每一個家庭來說，面臨的是整個家庭的崩盤，每一位父母都會經(jīng)歷痛苦的心路歷程。唐氏患兒除了嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有其他復(fù)雜的疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔(dān)。而唐氏篩查的存在，就是幫助孕媽提前了解胎兒的健康狀況，盡量避免產(chǎn)下智力不足的嬰兒。
唐氏兒都有哪些眼部疾病？還伴有其他疾病嗎？
小兒唐氏綜合征的發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)是依賴于孕產(chǎn)前的遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查，育齡母親應(yīng)注意孕前及孕期定期就醫(yī)做相關(guān)檢查，高齡孕婦需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進一步檢查。小兒唐氏綜合征的主要特征為特殊面容、智能落后和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。當(dāng)患兒出現(xiàn)可以的情況時，應(yīng)當(dāng)立即就醫(yī)。當(dāng)然，出于審慎和科學(xué)，醫(yī)生一般不會給出確定的答案，就是說，不會告訴你胎兒是否確定就是唐氏寶寶。
一般來說，唐氏綜合征的寶寶，會伴有眼部、頭部的異常，智力發(fā)育落后和生長發(fā)育遲緩等。
1、眼部、頭部：出生時即具明顯的特殊面容，表情呆滯，眼裂小，類似于迷縫眼，眼距寬，眼外側(cè)上斜，可有內(nèi)眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。頭圍偏小，形圓，前囟大且關(guān)閉延遲，常呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。頸短、寬，頸周皮膚松弛。
2、智能落后：這是小兒唐氏綜合征比較突出、比較嚴(yán)重的癥狀，絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。語言、記憶、抽象思維等均會受損。3、生長發(fā)育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內(nèi)彎曲。
3、伴發(fā)畸形：部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
4、皮紋特點：手掌出現(xiàn)猿線，即僅一條橫貫手掌的紋路。
因此，孕媽媽應(yīng)該做好孕前和孕期檢查，是對自己和寶寶負責(zé)。此外，為了寶寶將來能夠聰明健康，孕媽媽應(yīng)在食物上應(yīng)均衡搭配，可以多吃些蛋類、牛奶、魚、肉、動物肝臟、豆制品、海帶、蔬菜、水果等食物，為胎寶寶的健康發(fā)育提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。
