G6PD缺乏癥一般指紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的意思。
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是比較多見的紅細胞酶病。一般有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蠶豆或服藥物史,或新生兒黃疸,或自幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者,均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變,導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常,當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時,氧化作用產(chǎn)生的H2O2不能被及時還原成水,過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發(fā)生氧化損傷。最終造成紅細胞膜的氧化損傷和溶血。
由于紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥有多種G-6-PD基因變異型,不同變異型產(chǎn)生不同程度酶活性,故臨床表現(xiàn)不盡相同。若不受藥物、蠶豆或感染等刺激,紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的患兒通常與正常小兒無異。