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代謝性疾病并不是特指某一個疾病，它是一類疾病的總稱。一般是指我們?nèi)梭w中一些物質(zhì)，比如脂肪、糖、蛋白質(zhì)、嘌呤等代謝的異常，而導致的營養(yǎng)物質(zhì)累及或缺乏所引起的疾病。

代謝性疾病的病因一般可以分為先天性因素和后天性因素，例如我們生活中常見的糖尿病、高脂血癥、高尿酸血癥這些都屬于代謝性疾病。

根據(jù)一般經(jīng)驗理解，代謝性疾病包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括以下這些疾病，

1、糖尿??；2、糖尿病酮癥酸中毒；3、高血糖高滲綜合征；4、低血糖癥；5、痛風；6、蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良癥；7、維生素A缺乏病；8、壞血病；9、維生素D缺乏?。?0、骨質(zhì)疏松癥。

1、對家系成員當中的早期篩查，篩查出攜帶者，做遺傳學咨詢。如果遺傳學咨詢顯示可能在妊娠時患兒的發(fā)病率非常高，可能需要及早的終止妊娠；

2、避免近親婚配，很容易讓遺傳代謝病的發(fā)生率增高；

3、對已經(jīng)確定的顯性的家系當中一代又一代的出現(xiàn)很多例的遺傳代謝病，必須嚴格的禁止生育；

4、對一些高危的妊娠需要做一個產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)陽性的結(jié)果，應選擇性終止妊娠，從各個環(huán)節(jié)上來有效地降低遺傳代謝病的發(fā)生率。

以上內(nèi)容僅供參考

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