日常生活中絕大多數(shù)人都聽過唐氏綜合征，但是大多熟人都不太了解這個疾病，以為只是特殊面容、智力低下以及生長發(fā)育緩慢，其實不然，唐氏綜合征還會伴隨各種其他的疾病，如先天性心臟病、急性淋巴細胞白血病、癲癇、隱睪等，所以我們發(fā)現(xiàn)孩子有唐氏綜合征時應(yīng)該及時就診檢查，并及時治療，以免延誤病情，危及生命。但是目前的醫(yī)療水平只能對該疾病的伴發(fā)畸形做出適當手術(shù)治療，而對疾病本身卻無有效治療方法。下面我們來詳細說一下唐氏綜合征伴隨疾病以及治療。
一、先天性心臟?。捍蟾艜?0%的唐氏綜合征患兒會有并發(fā)先天性心臟病的情況，以室間隔缺損、房間隔缺損，以及動脈導管未閉多見。先天性心臟病的治療方案的選擇取決于心臟畸形的類型，目前先天性心臟病的治療主要是以介入、手術(shù)為主的外科治療。介入治療包括球囊瓣膜成形術(shù)、經(jīng)導管封堵術(shù)等。當心臟有嚴重缺損，或更為復雜的的畸形，介入治療無法糾正時需要手術(shù)治療。手術(shù)治療包括動脈導管結(jié)扎，動脈擴張，修復或更換心臟瓣膜，縫合或修補缺損，補片成形、修補術(shù)，支架植入術(shù)，人工血管旁路移植，血管、心臟畸形矯正，心臟移植等。另外還有藥物治療，雖然藥物治療并不能治愈先天性心臟病，但多數(shù)先天性心臟病患者在缺損得到修復或矯正之前，通常需要使用藥物來緩解癥狀，控制病情，如呋塞米、螺內(nèi)酯等利尿劑，可減輕心臟負擔來治療心力衰竭，地高辛可用于治療心力衰竭，但有時也可引起或加重心力衰竭，用藥期間要注意隨訪，不可自行調(diào)整用藥量。
二、急性淋巴細胞白血病：唐氏綜合征的患兒出現(xiàn)急性淋巴細胞白血病的風險是普通兒童的10~20倍。發(fā)生急性淋巴細胞白血病時需要及時就醫(yī)，治療時先要處理高白細胞血癥、預(yù)防感染、營養(yǎng)支持、輸血、防治高尿酸血癥腎病，再根據(jù)具體病情，選擇不同的藥物治療和放化療方案，條件合適的患者，還會進行異基因造血干細胞移植。
三、癲癇：有些患兒甚至會伴有癲癇。治療是以抗癲癇藥物為主的綜合治療，大約20%的癲癇患兒抗癲癇藥治療效果不佳，需進一步借助其他的治療手段，如手術(shù)治療。藥物治療是兒童癲癇最主要的治療方法，規(guī)則合理的應(yīng)用抗癲癇藥物能提高治療的成功率。常用抗癲癇藥物為卡馬西平、氯硝西泮、苯巴比妥等，醫(yī)生會根據(jù)患兒的具體情況選擇合適的藥物進行治療。如果有明確的癲癇灶（如局灶皮層發(fā)育不良等）、抗癲癇藥物治療無效或效果不佳、頻繁發(fā)作影響患兒的日常生活，可進行外科治療。手術(shù)治療方法包括癲癇灶切除手術(shù)（包括病變半球切除術(shù)）、姑息性治療（包括胼胝體部分切開、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等）。
唐氏綜合征根本病因在胎兒染色體異常，目前沒有更好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。而唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法，目前，唐氏綜合征篩查主要方法包括：早孕期超聲胎兒頸項透明層厚度（NT）值的測量、針對母親的血清學篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）。如果篩查結(jié)果顯示異常，咨詢后需做進一步的染色體產(chǎn)前診斷以明確胎兒是否的確患有該疾病。
